Nöbetçi Eczaneler
Akraba evlilikleri, özellikle çocuklarda yol açabildiği genetik hastalıklar nedeniyle uzun yıllardır tartışma konusu olmaya devam ediyor. Birçok ülkede yasaklanan bu evlilikler, Türkiye’de de zaman zaman kamuoyunun gündemine geliyor. Tıbbi Genetik Uzmanı Doktor Vehap Topçu, akraba evliliklerinin genetik açıdan taşıdığı riskleri değerlendirerek, doğru tarama ve testlerle bu risklerin büyük ölçüde önlenebileceğine dikkat çekti.
“Aynı geni taşıyan ebeveynlerde risk yükseliyor”
Akraba evliliklerinin neden genetik açıdan riskli olduğunu anlatan Dr. Topçu, her sağlıklı bireyin kendisinde hastalık oluşturmayan ancak çocuklara geçebilen sessiz (resesif) genler taşıyabildiğini belirtti. Günümüzde yaklaşık 3–4 bin farklı sessiz hastalık geni bulunduğunu ifade eden Topçu, akraba olmayan bireylerin genellikle farklı genleri taşıdığı için bu tür evliliklerde genetik hastalık riskinin düşük olduğunu söyledi.
Akraba evliliklerinde ise çiftlerin aynı sessiz hastalık geni için taşıyıcı olma ihtimalinin yükseldiğini vurgulayan Topçu, “Eğer anne ve baba adayının her ikisi de aynı geni taşıyorsa, bu genin çocuğa geçmesiyle genetik hastalık ortaya çıkma riski belirgin şekilde artar” dedi.
En sık görülen genetik hastalıklar
Bu evliliklerden doğan çocuklarda en sık karşılaşılan genetik hastalıkların toplumlara ve bölgelere göre değişebildiğini ifade eden Topçu, genel olarak doğumsal metabolik hastalıklar, genetik kan hastalıkları (Akdeniz anemisi, orak hücreli anemi) ve beyin gelişimini etkileyen nörogelişimsel hastalıkların öne çıktığını söyledi. Bu hastalıkların zeka gelişiminde gerilik, öğrenme güçlüğü ve nöbet gibi ciddi sorunlara yol açabildiğini belirtti.
Akrabalık derecesi riski belirliyor
Her akraba evliliğinin mutlaka genetik hastalığa yol açmadığını vurgulayan Topçu, “Akraba evliliklerinden doğan çocukların büyük çoğunluğu sağlıklıdır. Ancak akraba olmayan evliliklere kıyasla risk daha yüksektir. Akrabalık derecesi ne kadar yakınsa, genetik hastalık riski de o kadar artar. Birinci kuzen evliliklerinde risk, ikinci kuzen evliliklerine göre daha fazladır” ifadelerini kullandı.
Riskleri azaltan üç temel tarama yolu
Genetik hastalıkların önceden tespiti için üç farklı tarama yaklaşımı bulunduğunu belirten Topçu, ilk olarak evlilik öncesi yapılan taşıyıcılık testlerine dikkat çekti. Özellikle akraba evliliği planlayan çiftlerde, aynı genetik hastalık genini taşıyıp taşımadıklarının evlilikten önce araştırılmasının büyük önem taşıdığını söyledi.
İkinci yolun gebelik oluştuktan sonra yapılan taramalar olduğunu ifade eden Topçu, ultrason, anne kanından yapılan testler ve gerekli durumlarda amniyon sıvısı ya da plasentadan alınan örneklerle yapılan ileri tanı testlerinin bu kapsama girdiğini belirtti.
Üçüncü yolun ise yenidoğan taramaları olduğunu söyleyen Topçu, doğumdan sonra alınan topuk kanı ile bazı sık görülen genetik ve metabolik hastalıkların erken dönemde tespit edilebildiğini vurguladı.
Türkiye’de uygulanan taramalar
Türkiye’de yenidoğan topuk kanı ile fenilketonüri, hipotiroidi, biotinidaz eksikliği, kistik fibrozis, doğuştan böbrek üstü bezi hastalığı ve SMA taramalarının Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü tarafından yapıldığını hatırlatan Topçu, 2021 yılından bu yana evlilik öncesinde erkek bireylerde SMA taşıyıcılığı testinin de uygulandığını ifade etti.
“Aile planlamasında yol gösterici”
Evlilik öncesi genetik taramaların önemini vurgulayan Dr. Topçu, bu testlerin çiftlere sağlıklı bir aile planlaması yapma imkânı sunduğunu belirterek, “Eğer anne ve baba adayının her ikisi de aynı genetik hastalık için taşıyıcıysa, genetik tanılı tüp bebek yöntemi gibi seçenekler değerlendirilebilir. Bu sayede genetik olarak sağlıklı embriyolar seçilerek sağlıklı bir çocuk sahibi olunabilir” dedi.
